哈佛大学研究:四成疾病与遗传有关
大多数疾病是遗传与环境共同作用的结果
保健时报记者 燕声
美国哈佛大学的科学家通过对4500万美国人进行长达24年的跟踪调查,研究哪些疾病是由基因引起的,而哪些疾病更容易受到环境的影响,是迄今为止同类研究中规模最大的研究。
据其最新发表在《自然遗传学》期刊上的研究结果显示,在调查研究的560 种疾病中,40%是由遗传导致,而至少有 25%的疾病是由环境造成的。其中,认知问题与遗传基因关系最为密切,而眼疾受环境的影响最为严重。
大多数疾病是先天基因与后天环境相互作用的结果
中国卫生信息学会等单位曾在北京联合发布中国家庭健康大数据报告。大数据分析显示,我国居民慢性病增加和患者年轻化趋势明显,“遗传”加“环境”导致家庭慢性病聚集。
有53.2%的被访者家人患有慢性病,其中 13.9%的被访者家庭成员中有多人患有慢性病。专家指出,除了某些疾病比如高血压,有确定的家族遗传证据,其他慢性病的聚集效应与环境有很大关系。
一般来说,大多数疾病是先天基因与后天环境相互作用的结果。环境可以改变基因排序方式,基因可以影响人们身体对环境的反应。而每个人的DNA 都是独一无二的,所处的环境更是独一无二且不断变化的。而基因与环境的相互作用也因疾病而异。
遗传性让每个人对疾病的易感性都不同
哈佛大学的科学家通过对6000多例遗传性疾病研究发现,遗传性疾病均是由某些基因序列缺失导致的基因缺陷。而在研究检测的疾病中,包括肌肉骨骼疾病、认知疾病、眼部疾病、呼吸系统疾病和生殖疾病等,有近 40%的疾病由遗传导致。
很多疾病的发生都与遗传密切相关,这也说明了为什么在体检或看病的时候,医生会问患者家里有没有人患过同样的病症。也就是说,在疾病面前,并非人人平等。每个人对不同疾病的易感性以及对不良生活方式的耐受力是不一样的。
就像人天生就有高矮胖瘦的区别,每个人跟不同疾病的“亲和力”也不一样。举例来说,有些人一辈子没吸烟最后却得了肺癌,而有些人吸了一辈子的烟最终也没得肺癌,这使得部分烟民心存侥幸,认为自己吸烟可能也没事。其实这就是家族遗传易感性在起作用。
哈佛大学的研究显示,在认知疾病中,五分之四是遗传的。精神病是认知疾病的一种,表现为感知、思维、情感、意志行为等多方面障碍。半个多世纪以来系统的家系调查证明,遗传因素在精神病的发生中有一定作用。
精神病病人家属中的患病率比一般居民高得多;且与病人的血缘关系愈近,患病率愈高:其中子女、同胞及父母为最高,分别为16.4% 、11.5% ~14.3% 、9.2% ~10.3%。但遗传在病理学上的作用是相对而不是绝对的,临床上并不都是绝对的遗传性精神病。该病的发生,除遗传因素外,是人体生理、心理与环境体系中有关因素相互作用的结果。
还有很多其他疾病与遗传有密切的关系。广州中医药大学第一附属医院林丽珠教授表示,经大量资料表明,遗传因素在肿瘤的发生过程中也起着十分重要的作用,但也并不是所有的肿瘤都会遗传。
肿瘤的家族遗传现象,以前认为可能由染色体畸变引起,这种染色体畸变有时会遗传给后代。但这种遗传并不是直接的肿瘤遗传,只能说是一种遗传倾向,更具易感性。
所谓肿瘤遗传的易感性,是指在同一条件下,部分人群对于外界刺激更敏感,更容易发生肿瘤。所以,有家族肿瘤病史的人更要注意养生和日常不良因素。
环境因素能作用于遗传基因,从而让疾病发生
美国哈佛大学的研究团队共对560种疾病进行了研究,发现至少有 25%的疾病是由环境造成的。其中,42种眼病中,有27种是由环境因素引起的。除眼病外,呼吸系统疾病是与环境因素联系最密切的疾病,生殖障碍受环境影响最小。
环境因素对疾病风险的影响极大。哈佛大学的研究显示,社会经济地位影响了145种不同的疾病。研究结果还表明,气候变化已经并将继续对人们的健康产生重大影响。气温变化使117种不同疾病的风险发生变化,甚至高于空气污染的风险。
以环境影响最大的眼部疾病为例,近视是 14 岁以下儿童患的主要眼病之一。我国青少年近视的患病率居全球首位,近年来近视的发病年龄更是从13~18 岁提前到了 9~14 岁。近视率居高不下,一直是全社会关注的焦点。
2016年教育部全国学生体质与健康的调研结果表明,小学生 近视比例45.71%,初中生近视比例74.36%,高中生近视比例 83.28%,大学生近视比例87.67%。
澳洲国立大学摩根教授与他人合著了《悉尼近视研究》一书,将户外活动和近视联系了起来。摩根教授称近视的孩子通常学习任务重,户外活动也不多。为了制止近视人数增加,悉尼科技大学教授罗斯计划在 42 家小学做一个为期两年的实验,在 2000 名学生中召集一半的学生每天在校时额外花1个小时的时间待在户外。
另外一半的学生每天在家额外花1个小时的时间待在户外。结果发现,如果孩子有足够的户外活动,不管他们每天学习多久也不会近视。”摩根教授说,学习并不是造成近视的原因,东亚学生的近视问题很大程度上是由于环境而不是基因,最易近视的人群是那些闭门不出的人,不管他们在室内阅读、玩游戏还是看电视。
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遗传是精神分裂症的重要因素
湖南省第二人民医院心理卫生中心副主任医师 谌益华
一直以来,人们都比较相信精神病的遗传性较高,最近王女士就在为这一问题犯愁。王女士的妈妈 53 岁,在生王女士 9 个月大的时候,因为受了刺激得了精神分裂症,目前王女士也到了生育的年龄,特别担心这一疾病会不会隔代遗传到孩子身上。
精神分裂症虽病因尚不明确,但经多年观察研究,发现精神分裂症发病与遗传有密切关系。但遗传不是唯一的原因,还有很多其他因素,是综合的因素在起作用。
通过对精神分裂症患者进行系统的家谱调查 (调查其父系、母系3代),发现精神分裂症患者的家庭成员中,精神病的患病率比一般居民6.2倍。
有的学者对65个家庭进行调查,父母双方均患精神分裂症者,其子女患病几率为 35%~68%(患病几率指在人群中个体终身患病的可能性),正常人群仅为0.86%~1%。
对精神分裂症孪生子(双胞胎)的调查发现,单卵双胎(1个卵子2个精于受精发育成的双胞胎)的同病率(一同患病)比双卵双胎(2个卵子和2个精子受精发育成的双胞胎)的同病率高4~6倍。
将精神分裂症患者的子女自幼寄养在精神健康的父母家庭中,而将精神健康父母的子女也寄养在精神健康的父母家庭中。结果显示,精神分裂症父母的子女患精神分裂症和智力缺陷者占寄养子女总数的19.1%,精神健康父母的子女无一人患精神病。
因此,遗传因素是精神分裂症病因学的一个重要部分。血缘关系愈近,遗传因素的影响就愈突出。
但是,并不能把精神分裂症直接说成是遗传性疾病,理由是:(1)其遗传方式及遗传传递方法目前尚无定论。
(2)临床观察资料中,确有相当数量的精神分裂症患者并无家族史(家族中父系母系3代均无精神病患者)。